infodiabetico.com - Una anomalía genética, posible clave terapéutica contra la diabetes

Una anomalía genética, posible clave terapéutica contra la diabetes

El descubrimiento de una nueva patología de origen genético, causada por la deficiencia de una proteína, ha revelado nuevos mecanismos de regulación del metabolismo, un hallazgo que podría proporcionar nuevas dianas terapéuticas para la diabetes.

Una reciente investigación del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa empleó nuevas técnicas de análisis genético para investigar a una familia en la que tres hermanos presentaban inusuales anomalías metabólicas en sangre, incluyendo niveles excesivamente altos de ácido láctico y niveles muy bajos del aminoácido metionina.

El tratamiento clínico inmediato permitió controlar los niveles de ácido láctico, previniendo así daños en el organismo de los pacientes. Pero las causas de las anomalías seguían sin conocerse hasta hace poco.

Ahora, un equipo de investigación de la Universidad Autónoma de Madrid (UAM) ha realizado, en colaboración con investigadores del Instituto Karolinska (Suecia), un análisis genético profundo que permitió identificar una mutación en el gen que codifica la proteína Txnip (Proteína Interactora de Tiorredoxina), que ha sido estudiada por su relación con el sistema de la tiorredoxina, uno de los sistemas principales de protección celular frente al estrés oxidativo, también necesario para la síntesis y mantenimiento de nuevo material genético.

Esta mutación, nunca antes identificada en humanos, conduce a una ausencia total de Txnip...de hecho, estudios previos sobre la función de esta proteína en modelos animales sugerían que podría ser una diana potencialmente interesante para el tratamiento de la diabetes, ya que el exceso de Txnip se había visto asociado con problemas en la regulación de los niveles de azúcar en sangre”, han explicado los investigadores.

El trabajo muestra por primera vez la importancia de esta proteína en la regulación del metabolismo corporal en humanos. “Los resultados obtenidos en células de pacientes explican muchos de los síntomas observados en los pacientes”, han detallado los autores, quienes además confirmaron que es posible vivir en ausencia total de Txnip.

Los resultados sugieren que una inhibición parcial de esta proteína podría servir para modular el metabolismo del azúcar en pacientes diabéticos, siempre y cuando se controlen adecuadamente los niveles de ácido láctico en sangre. “Sin embargo, es importante ser cautos dado que todavía queda mucho trabajo por hacer para entender el papel exacto de Txnip en el metabolismo humano, por lo que son necesarios más estudios son necesarios para poder plantear terapias antidiabéticas dirigidas contra esta proteína”, apuntan los autores.

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