infodiabetico.com - Asocian un "locus genético" con la "neuropatía diabética periférica"

Asocian un "locus genético" con la "neuropatía diabética periférica"

Los resultados de un estudio de asociación del genoma completo (GWAS) identificaron un locus genético relacionado con el desarrollo de neuropatía periférica diabética (NDP) en individuos que padecen diabetes tipo 2.

La NDP, una complicación grave de la diabetes, causa dolor o entumecimiento en las piernas y un mayor riesgo de úlceras en los pies; si bien se ha postulado que hay factores genéticos involucrados en la etiología de la NDP, su identidad sigue desconocida en su mayoría.

Para aumentar la comprensión de este vínculo genético, los investigadores de la facultad de medicina de la Universidad de Harvard (Boston, MA, EUA) realizaron una búsqueda sistemática de variantes genéticas que influyen sobre el riesgo de NDP utilizando dos cohortes bien caracterizadas. Por lo tanto, se realizó una prueba GWAS de 6,8 millones de SNP (polimorfismos de un solo nucleótido) entre los participantes del ensayo clínico Acción para Controlar el Riesgo Cardiovascular en la Diabetes (ACCORD).

Se incluyeron 4.384 casos con diabetes y NDP prevalente o incidente y 784 controles con diabetes y sin evidencia de NDP al inicio del estudio o durante el seguimiento. Se buscó la replicación de los loci significativos entre los sujetos con diabetes (791 casos positivos para NDP y 158 controles negativos para NDP) del estudio Investigación de Revascularización de Angioplastia de Derivación en la Diabetes tipo 2 (BARI 2D).

Los resultados revelaron una región en el cromosoma 2q24 que mostró una influencia fuerte en el riesgo de desarrollar NDP en la diabetes tipo 2. Si bien los mecanismos precisos aún no se han dilucidado, hubo indicaciones de que las variantes genéticas en esta región pueden afectar un canal de sodio, que regula la transmisión de señales sensoriales en los nervios periféricos.

Las personas que portaban la variante menos frecuente en ese locus estaban protegidas de la neuropatía y las que portaban la variante más común en el mismo locus estaban predispuestas a esta complicación”, ha explicado el autor principal, el Dr. Allesandro Doria, profesor de medicina de la Facultad de Medicina de Harvard, quien añadió que “encontramos que las personas con el alelo protector tienen mayores cantidades de este canal de sodio. Esto sugiere que se podría usar el canal de sodio en los nervios periféricos para proteger a las personas de la neuropatía, desarrollando un medicamento que active este canal”.

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