Israel Higueras lleva enfermo casi toda su vida. Empezó a los tres años con diabetes melitus y ahora que tiene 29 son ocho las patologías que le acompañan en su día a día. Sufre el síndrome de Wolfram, una enfermedad catalogada como "muy rara". En España sólo sesenta familias están afectadas por este síndrome, que es un conjunto de varias enfermedades que afectan a distintos órganos y tejidos y que producen ceguera, sordera y desordenes urológicos y neurológicos.

"Es una enfermedad neurodegenerativa grave incapacitante que necesita un seguimiento por diferentes especialistas para evitar que, al menos, el síndrome progrese tan rápido que la calidad de vida de los afectados se vea seriamente dañada", explica Gema Esteban, coordinadora de la Unidad del Síndrome de Wolfram en el Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería y presidenta de la Asociación Española para la Investigación y Ayuda de este síndrome.

Hoy Israel no tiene un buen día. Y no es porque llueva en Numancia de la Sagra, el pueblo de Toledo donde vive con su madre. Ha sido el cartero el que ha traído malas noticias: un tribunal médico no ha considerado apta su petición de invalidez y le ha prorrogado la baja médica seis meses más. "Dicen que no tengo ninguna enfermedad que me dificulte o me impida seguir trabajando", ha señalado a EFE este joven que cada jornada convive con diabetes melitus, diabetes insípida, atrofia óptica, apnea del sueño, dermatitis seborréica, ataxia, disfagia y vejiga neurógena.

Y todo eso le ocasiona conservar solo un 2 % de visión; frecuentes bajadas de azúcar en diferentes momentos lo que afecta a la hora de administrar la insulina; problemas de retención de la orina que, si no fuera por la medicación, "tendría que ir al baño cada quince minutos y me podría deshidratar"; dormir con una mascarilla que le controla la apnea mixta (del pulmón y del cerebro); dificultades al tragar por la disfagia y desequilibrio por la ataxia, además de rigidez de piernas que le hace caminar "como un abuelo".

Virginia Nunes, profesora de Genética de la Universidad de Barcelona, investigadora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) e integrada en el Centro de Investigación Biomédica en Red de las Enfermedades Raras (CIBERER), ha identificando junto a su grupo de trabajo las mutaciones presentes en la población española. "Tenemos constancia de unas cincuenta familias en España (en el mundo hay más de 400 pacientes) y analizándolas hemos encontrado una mutación muy común que provoca la desaparición de una parte de la proteína (llamada wolframina), por lo que no es funcional".

La doctora y presidenta de la asociación de Wolfram, Gema Esteban, ha señalado que "es fundamental porque cuanto más tarde se diagnostique la enfermedad, más afectado puede estar el riñón y así se puede intentar que los enfermos lleguen a los 30 años sin daño renal". Gema Esteban se decidió a impulsar la Unidad de Síndrome de Wolfram cuando conoció a una familia de Córdoba que tenía a sus tres hijos afectados y después de trabajar años con estos pacientes se convirtió en para ellos en "su médico de familia y por eso ha sido más fácil reunir sus historiales en Almería".