Un equipo de investigación del Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona se ha embarcado en un nuevo proyecto para mejorar la precisión diagnóstica de la diabetes mellitus,un proyecto que ha sido seleccionado para recibir financiación del Consejo Europeo de Investigación con una ayuda de 150.000 euros.

El diagnóstico temprano es crítico para ayudar a manejar la diabetes con tratamientos y cambios de estilo de vida apropiados. Por ello, los expertos remarcan que sin un diagnóstico temprano o correcto, la patología puede provocar complicaciones graves como la ceguera, amputación de extremidades o la muerte precoz.

El diagnóstico es complicado porque hay muchos subtipos de diabetes, como la diabetes tipo 1, una afección autoinmune en la que el cuerpo ataca y destruye las células productoras de insulina en el páncreas, o la diabetes tipo 2, la forma más común de la enfermedad caracterizada por el uso ineficaz de insulina por parte del cuerpo.

Pero además, hay varias formas menos comunes de diabetes resultantes de mutaciones en un solo gen, siendo la más común la diabetes del adulto de inicio juvenil (MODY, por sus siglas en inglés), causada por una mutación en el gen HNF1A.

En la práctica, los médicos miden los autoanticuerpos si sospechan de diabetes tipo 1, o solicitan un panel genético para detectar la presencia de una de las formas genéticas de la enfermedad. Sin embargo, estas pruebas no siempre son determinantes.

Un ejemplo de clasificación errónea se produce cuando los pacientes tienen MODY pero son diagnosticados incorrectamente con la diabetes tipo 1, recibiendo inyecciones diarias de insulina durante muchos años a pesar de que el tratamiento más adecuado sean las píldoras de sulfonilurea de uso oral.

Por ello, el proyecto del CRG abordará el reto de la diabetes no clasificada y mal clasificada desarrollando GenomeDia, una nueva herramienta que recopilará y utilizará información de todo el genoma de los pacientes.

Esta solución incluirá no solo las partes del ADN cuya comprensión es buena (como los genes que codifican proteínas) sino también las regiones más complejas que no producen proteínas, pero aún juegan roles críticos en la salud y la enfermedad.

A este respecto, el coordinador de GenomeDia y del programa de Biología Computacional y Genómica de la Salud en el CRG y jefe de grupo en Ciberdem, el doctor Jorge Ferrer, ha explicado que "existe evidencia abrumadora de que muchas regiones diferentes del genoma contribuyen al desarrollo de la diabetes tipo 1 y tipo 2”, para añadir que “en lugar de buscarlos solo en el 2% de las secuencias del ADN que codifican proteínas, queremos mirar todo el genoma humano. Esto puede ayudar a detectar la presencia de variantes no codificantes que probablemente sean clínicamente perjudiciales, asistir en el diagnóstico de subtipos y facilitar la medicina personalizada para muchos más pacientes de lo que es posible actualmente".

GenomeDia se basará en los hallazgos de un proyecto previo financiado por la Unión Eurpea, denomnado DecodeDiabetes, que ya compiló extensos datos genéticos de pacientes con diabetes.

El proyecto comenzará recolectando secuencias completas del genoma de pacientes, centrándose en personas jóvenes con diabetes en los que el subtipo de la enfermedad no está claro.

GenomeDia será validado en diversos estudios más amplios que abarcan diversos tipos de pacientes con diabetes.