Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003 se han hecho muchos estudios para comprender las bases genéticas de los seres humanos, sin embargo, según ha explicado la investigadora de la Universidad Queen Mary de Londres, Deepti Gurdasani, “gran parte de este avance se refiere a poblaciones europeas”.

Por este motivo, Gurdasani ha liderado junto a la Universidad de Cambridge y la Universidad de KwaZulu Natal en Sudáfrica un estudio genético de poblaciones rurales de Uganda, ya que se trata una de las zonas endémicas de malaria, donde es común una variante que provoca alfa talasemia, un trastorno sanguíneo que protege contra la enfermedad.

Según los resultados, que se publican en el último número de la revista Cell, debido a los diferentes entornos a los que han sido expuestos los individuos existen variantes genéticas que pueden determinar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades. Entre ellas destacan diferencias en características de la sangre, metabolismo del colesterol o de la glucosa.

Por su parte, Ayesha Motala, de la Universidad de KwaZulu Natal en Sudáfrica y coautoraha del trabajo, ha afirmado que “identificamos una asociación entre esta variante y la hemoglobina glicosilada, que representa los niveles de glucosa en sangre. Debido a que este parámetro se utiliza para diagnosticar la diabetes, el estudio muestra que esta prueba debe ser reevaluada para utilizarla en estas poblaciones”.

Los investigadores estudiaron el genoma de 5.000 individuos y secuenciaron el genoma completo de 2.000. También se recolectó información a través de análisis de sangre, cuestionarios electrónicos y mediciones físicas como la presión arterial, la altura y el peso.

Los resultados revelaron que el grado en que la genética influye en los rasgos puede ser diferente entre los ugandeses analizados comparados con estudios previos de poblaciones europeas. “Por ejemplo, encontramos que la estatura está menos determinada genéticamente entre los ugandeses rurales, mientras que el colesterol LDL parece estar más determinado”, ha indicado Gurdasani, que afirma que este tipo de trabajos también proporcionan información importante sobre las migraciones dentro y fuera de África y cómo han modificado los genomas durante miles de años.

Según las autoras, este trabajo “es una oportunidad para identificar nuevos genes asociados a las enfermedades que no serían identificados en estudios europeos, aunque requerirá no solo examinar los genomas, sino también los efectos funcionales de los genomas sobre la expresión génica y los niveles de proteínas”.

En el futuro, los investigadores planean extender el análisis a individuos de otras partes de África, especialmente poblaciones indígenas cazadoras-recolectoras como las poblaciones Khoe-San en Namibia y Sudáfrica y las poblaciones de cazadores-recolectores de la selva tropical en África central.