El XXX Congreso Nacional de la SED, que se celebra estos días en Sevilla, ha servido para mostrar los avances en genética de la diabetes. Según la coordinadora del grupo de trabajo, la Dra. Marisol Ruiz de Adana, “el objetivo era triple: compartir los importantes avances que se están produciendo en el campo de la genética aplicada a la diabetes para avanzar en la incorporación de la medicina de precisión en la atención diabetológica actual, formar en genética de la diabetes y en su aplicación clínica a los profesionales implicados, y poner en valor la importancia de la investigación preclínica y clínica independiente en el ámbito de la genética y la diabetes”.

El grupo ha presentado en este contexto una iniciativa pionera en nuestro país, que no es otro que la creación de un “Registro Nacional de Diabetes Monogénicas”. Entre otras funciones, según espera el Dr. Jesús Blanco, “este Registro Nacional de Diabetes nos permitirá hacer una foto de cómo está en España el diagnóstico de estas formas raras de diabetes”.

La intención es que este registro pueda arrojar luz sobre uno de los principales problemas que se plantean en el abordaje de estos tipos de diabetes, como es “su apabullante infradiagnóstico”; y es que, se sospecha que “la mayoría de las personas que padecen diabetes monogénicas en nuestro país están mal diagnosticadas, y están etiquetados actualmente como casos de diabetes tipo 1 o tipo 2, según la edad de inicio de su hiperglucemia)”, advierte la Dra. Ruiz de Adana.

Esta plataforma va a permitir registrar de forma sencilla y anonimizada por parte de cualquier profesional en España a personas con diabetes monogénicas. “Serán datos que nos ayudarán a profundizar en el conocimiento de la heterogeneidad clínica de este tipo de diabetes, a la vez que nos permitirán diseñar proyectos de investigación en este área, así como testar otros abordajes terapéuticos personalizados distintos a los actuales”, destaca la Dra. Ruiz de Adana.

En este contexto, el diagnóstico genético de formas monogénicas de diabetes implica en la mayoría de los casos una personalización exquisita del tratamiento y del seguimiento clínico. De hecho, ésta se plantea como la punta de lanza que abra la posibilidad a aplicar el mismo enfoque en el futuro a la diabetes tipo 1 y tipo 2.

En opinión del Dr. Blanco, “la genética será una de las herramientas en el futuro, porque nos permitirá hacer el diagnóstico de formas monogénicas (esto ya es el presente) y establecer scores de riesgo para diabetes tipo 1”.

Las formas monogénicas de diabetes, causadas por la mutación de un solo gen, incluyen las diabetes MODY (Maturity -onset Diabetes of the Young), las diabetes neonatales y las asociadas a otros síndromes. Las diabetes monogénicas son raras y suponen en torno al 3,6 % de todos los casos de diabetes diagnosticadas por debajo de los 30 años.

Hasta el momento, según informa la experta del Hospital Regional Universitario de Málaga, “se han descrito 35 genes diferentes cuya mutación origina diabetes monogénicas”. Por otro lado, en las diabetes poligénicas tales como la diabetes tipo 1 y tipo 2, “la genética por ahora solo puede ayudar aportando información de variantes de riesgo, pero con impacto clínico escaso”, aclara la Dra. Ruiz de Adana.