La metformina, el fármaco más utilizado para tratar la diabetes tipo 2, podría emplearse potencialmente para tratar los síntomas del síndrome de X frágil, una forma heredada de discapacidad intelectual y una causa de algunas formas de autismo.

Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad McGill y la Universidad de Montreal, en Canadá, y la Universidad de Edimburgo, en Reino Unido, ha revelado que la metformina mejora los defectos sociales, de comportamiento y morfológicos en los ratones con síndrome X frágil.

Este síndrome es una enfermedad genética causada por defectos en el gen 1 de Retraso Mental X Frágil (FMR1), que desencadena un exceso de producción de proteínas en el cerebro, así como conexiones desreguladas entre neuronas y cambios en el comportamiento. La patología lleva a deficiencias en el habla y el lenguaje, el comportamiento y la interacción social, afecta aproximadamente uno de cada 5.000 niños y una de cada 6.000 niñas, y con frecuencia se codiagnostica con autismo, trastornos de ansiedad y convulsiones.

Los ratones X frágiles --animales que presentan síntomas asociados con la enfermedad, como aumento del acicalamiento y disminución de la socialización-- mostraron conexiones cerebrales normales y patrones de comportamiento después de diez días de inyecciones con metformina, según se informa en un artículo publicado en Nature Medicine.

El coautor del informe Nahum Sonenberg, profesor del Departamento de Bioquímica de McGill, ha explicado que los resultados ofrecen esperanza para los pacientes con síndrome de X frágil. "Es uno de los trabajos de investigación más emocionantes en mi carrera, ya que ofrece una gran promesa en el tratamiento de una enfermedad genética perniciosa para la que no hay cura", ha afirmado.

Por su parte, Christos Gkogkas, miembro del Centro Patrick Wild de la Universidad de Edimburgo, ha explicado que "la metformina ha sido ampliamente utilizada como terapia para la diabetes tipo 2 durante más de 30 años, y su seguridad y tolerabilidad están bien documentadas".

"Esto hace que el fármaco sea un candidato ideal para realizar ensayos clínicos de rastreo rápido y, si todo va bien, un fármaco fácilmente disponible para el tratamiento del síndrome de X frágil", agrega otro colaborador en el estudio, Jean-Claude Lacaille, catedrático de Neurofisiología Celular y Molecular y profesor en el Departamento de Neurociencias de la Universidad de Montreal.

En los últimos años, la metformina ha generado un gran interés por su potencial en el tratamiento de numerosos problemas de salud como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, las patologías neurológicas y el envejecimiento. "Básicamente, es algo así como una maravilla farmacológica", señala Sonenberg.

El estudio sugiere que la metformina también podría emplearse para tratar otros trastornos del espectro autista, ha dicho por su parte Ilse Gantois, investigadora asociada en el laboratorio de Sonenberg en McGill. "En su mayoría miramos la forma autista de comportamiento en el modelo de ratón X frágil", explica Gantois, coautora principal con los investigadores de McGill Arkady Khoutorsky y Jelena Popic, para afirmar que "queremos empezar a probar otros modelos de ratón para ver si el medicamento también podría tener beneficios para otros tipos de autismo".