La diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune caracterizada por destrucción progresiva de células beta pancreáticas, habitualmente diagnosticada en fase clínica cuando ya existe hiperglucemia manifiesta. Sin embargo, el conocimiento actual distingue fases presintomáticas basadas en la presencia de autoanticuerpos, lo que abre la posibilidad de intervención precoz antes del inicio de la clínica.
El cribado poblacional mediante detección de autoanticuerpos de islotes permite identificar individuos en estadios 1 y 2 de la enfermedad, antes de la aparición de diabetes clínica. La relevancia de estas fases radica en su potencial para anticipar la progresión y eventualmente modificar el curso de la enfermedad.
En este sentido, un amplio estudio publicado en la revista JAMA ha analizado la prevalencia y progresión de la diabetes tipo 1 presintomática en una cohorte poblacional infantil en Alemania. El estudio se desarrolló en Baviera, Alemania, entre 2015 y 2025, incluyó la participación de 716 pediatras de atención primaria, y se realizó el cribado en niños de entre 1,75 y 10,99 años mediante determinación de autoanticuerpos contra insulina, GAD, IA-2 y ZnT8. Se incluyeron 220.476 niños en el análisis principal, con una mediana de edad de 3,1 años.
Posteriormente, un subgrupo fue sometido a cribado repetido tras varios años de seguimiento. Los niños con positividad para autoanticuerpos fueron clasificados en estadio 1 (normoglucemia) o estadio 2 (disglucemia) y seguidos de forma longitudinal en centros especializados en diabetes pediátrica para evaluar progresión a diabetes clínica.
El cribado inicial identificó 590 niños con diabetes tipo 1 en fase presintomática, lo que corresponde a una prevalencia ajustada del 0,3 %. De estos casos, la mayoría se encontraba en estadio 1, mientras que una proporción menor presentaba ya alteraciones glucémicas compatibles con estadio 2. Un cribado repetido en más de 11.000 niños identificó 29 casos adicionales, lo que sugiere aparición continua de seroconversión durante la infancia.
Estos datos confirman que la enfermedad autoinmune puede estar presente durante años antes de su manifestación clínica, lo que redefine el concepto tradicional de inicio de la diabetes tipo 1.
Durante una mediana de seguimiento de 5,7 años, una proporción significativa de niños con enfermedad presintomática progresó a diabetes tipo 1 clínica. La progresión a cinco años desde la detección inicial fue del 36,2 %, con una tasa anualizada de aproximadamente 9,6 %. Además, el estudio identificó 43 casos adicionales de diabetes clínica en niños que no habían sido detectados previamente en fase presintomática, lo que refleja limitaciones inherentes a la sensibilidad del cribado único.
Un hallazgo relevante fue la ausencia de diferencias significativas en la tasa de progresión entre niños con y sin antecedentes familiares de primer grado, lo que sugiere que el riesgo evolutivo es comparable independientemente de la historia familiar una vez establecida la autoinmunidad.
Estos hallazgos apoyan el desarrollo de estrategias terapéuticas orientadas a modificar la historia natural de la enfermedad, incluyendo inmunomodulación y prevención de destrucción beta celular en fases iniciales. Ademas, el hecho de que la progresión no dependa de antecedentes familiares plantea la posibilidad de ampliar el cribado más allá de poblaciones genéticamente seleccionadas, aunque esto requiere análisis de coste-efectividad y evaluación de impacto en sistemas sanitarios.
En conjunto, el estudio redefine el papel del cribado en diabetes tipo 1, situándolo como una herramienta no solo diagnóstica, sino potencialmente preventiva en el futuro de la endocrinología pediátrica.
