Descubren una variante genética relacionada con el riesgo de padecer diabetes y aterosclerosis subclínica

Un grupo de investigadores del CIBER han identificado una variante del gen GDF15 (rs1054564) que podría ser clave para predecir la diabetes tipo 2 y la aterosclerosis subclínica, una enfermedad cardiovascular que suele pasar desapercibida debido a la falta de síntomas evidentes.

 

El estudio, realizado por personal del área de Diabetes y Enfermedades Metabólicas Asociadas (CIBERDEM) en el Instituto de Investigación Sanitaria Pere Virgili (IISPV) y la Universidad de Barcelona, que ha sido publicado en la revista International Journal of Molecular Sciences, refuerza el papel de GDF15 como biomarcador en estas patologías y abre nuevas perspectivas en medicina personalizada.

El trabajo analizó tres variantes genéticas en una cohorte de 153 personas, compuesta por individuos sanos y pacientes con enfermedades metabólicas como diabetes y obesidad. Los resultados muestran que la variante rs1054564 está asociada con niveles más altos de GDF15 en sangre, un aumento del 16 % en los niveles de glucosa y una probabilidad 2,4 veces mayor de desarrollar placas ateroscleróticas.

Además, los portadores de esta variante presentaron una frecuencia significativamente mayor de diabetes en comparación con los no portadores.

El análisis también ha identificado el papel de GDF15 como una citocina, una proteína que regula respuestas metabólicas e inmunológicas en el cuerpo. En este caso, está asociada con la respuesta al estrés metabólico, lo que contribuye a una regulación inadecuada de la glucosa y al desarrollo de placas ateroscleróticas.

Según ha señalado Montse Guardiola, investigadora del CIBERDEM/IISPV y primera firmante del trabajo, “aunque los resultados apuntan a la variante rs1054564 como un marcador prometedor, es necesario ampliar los estudios en cohortes más grandes para validar estos hallazgos y evaluar su aplicabilidad clínica”.

Este estudio forma parte de un proyecto intramural del CIBERDEM, que investiga las bases genéticas y metabólicas de las enfermedades metabólicas y cardiovasculares, y ha sido liderado por Ricardo Rodríguez-Calvo, investigador de esta organizacion, en colaboración con las investigadoras del CIBERDEM/IISPV Emma Barroso Fernández y María García-Altares.

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